Pulmonell Arteriell Hypertension (PAH)

PAH kan drabba vem som helst när som helst i livet. Sjukdomen försämrar livskvaliteten, begränsar vardagen och förkortar livet. Vårt främsta mål är därför att förlänga överlevnaden för dessa patienter men även att förbättra deras livskvalitet.

PAH kan förekomma i alla åldrar, även hos barn, men de flesta PAH-patienter diagnostiseras mellan 50 och 65 år.^1,2 Symtom som andnöd, trötthet, bröstsmärta och yrsel, har en stor inverkan på patienternas funktionsförmåga och fysiska, psykologiska och sociala välbefinnande.³

Det tar i genomsnitt två år från det att symtomen börjar uppträda innan PAH diagnostiseras,⁴ och många patienter kan förbli odiagnostiserade.⁵ Trots de senaste medicinska framstegen är PAH fortfarande en allvarlig, progressiv sjukdom som inte går att bota.^6,7

Vi forskar på de underliggande sjukdomsmekanismerna inom PAH för att bättre kunna förstå sjukdomen och på så vis hitta en botande behandling. Detta möjliggörs av vår mångåriga erfarenhet inom läkemedelsforskning och täta samarbete med patientföreningar och forskargrupper – härifrån får vi kunskap om utmaningarna och riskerna som är förknippade med PAH.

^{Vår vision är att pulmonell arteriell hypertension ska bli en hanterbar sjukdom, så att patienterna kan leva ett så normalt liv som möjligt.}

Pulmonell arteriell hypertension (PAH) är en mycket allvarlig sjukdom, men den kan hanteras om du får en diagnos i tid. Ju tidigare diagnosen ställs och behandling initieras desto bättre är prognosen. Här är vad den senaste forskningen säger om PAH, inklusive vem som löper störst risk och vilka varningssignaler man bör vara uppmärksam på.

Förekomsten av högt blodtryck (hypertoni) i Sverige kan uppskattas till omkring 1,8 miljoner personer, motsvarande 27 procent av den vuxna befolkningen (20 år och äldre). Hypertoni är lika vanligt hos kvinnor som hos män.

Vanlig hypertension, högt blodtryck, innebär att kraften från blodet som trycker mot artärernas sidor är för stark, vilket ökar risken för hjärtattack och stroke. Pulmonell hypertension (PH) är en form av högt blodtryck som drabbar lungorna, pulmonell är latin och betyder lungor. PH kan triggas i gång av en mängd faktorer, exempelvis hjärtsjukdom eller KOL (kroniskt obstruktiv lungsjukdom). PAH, pulmonell arteriell hypertension, är en typ av pulmonell hypertension. Det innebär att kärlväggarna på de små blodkärlen (arterioler) i lungvävnaden drar ihop sig och blir allt trängre. Det gör i sin tur att blodtrycket i lungorna ökar, belastningen på hjärtat ökar och symtom som trötthet och andfåddhet uppstår. Pulmonell arteriell hypertension är mycket ovanligt, och potentiellt mycket farligare.

Man vet inte exakt hur många som har PAH, en uppskattning är 50–100 personer per miljon. Att kunna ställa diagnosen tidigt är avgörande, eftersom sjukdomen förvärras över tid.

PAH kan ännu inte botas, men kunskapen om sjukdomen och möjligheterna att behandla den har ökat betydligt de senaste tio åren. Målet med behandlingen är att sänka trycket och öka blodflödet i lungans kärl, minska motståndet som hjärtat arbetar mot och på så vis avlasta hjärtat. Därmed kan symtomen hanteras och prognosen förbättras på lång sikt. Det är vanligt att man kombinerar olika läkemedel vid behandling av PAH för att uppnå bästa möjliga effekt och bästa möjliga livskvalitet.

^{Janssen är ett av de ledande forskande företagen inom pulmonell hypertension (PH) och pulmonell arteriell hypertension (PAH). Vårt fokus ligger på att göra sjukdomen mer långsiktigt hanterbar, så att patienterna kan leva ett så normalt liv som möjligt. Steg för steg arbetar vi för att förbättra diagnostiken och forskar för att finna nya behandlingar, så att personer med PAH kan upptäckas tidigare och få bästa möjliga behandling.}

Här kommer en artikel med fem grundläggande fakta om PAH, som bygger på uttalanden från experter på sjukdomen.

1. Den exakta orsaken till PAH är okänd, fysiologiska förändringar ligger bakom

En PAH-diagnos kan ställas genom att mäta blodtrycket genom en så kallad högersidig hjärtkaterisering. När det genomsnittliga blodtrycket i artärerna på höger sida av hjärtat uppmäts till över 20 mmHg (en enhet för tryckmätning) eller högre och tillsammans med andra fynd, kan det innebära PAH. Ingen vet exakt vad som sätter i gång den kedja av händelser som till slut leder till PAH, men de som forskar om sjukdomen vet hur den fortskrider.

"Det börjar med en förträngning av blodkärlen vilket leder till en ombildning av kärlväggen, så kallad remodellering", säger Alessandro Maresta, läkare, "När blodkärlens väggar förtjockas blir kärllumen mindre, det är utrymmet där blodet flyter igenom. Och då ökar trycket. När sjukdomen fortskrider fortsätter trycket att stiga, men hjärtats högra kammare är inte konstruerad för att pumpa blod vid ett så högt tryck."

När tillståndet förvärras "tenderar patienterna att bli mycket trötta och andfådda", säger Nazzareno Galié, läkare, professor i kardiologi vid Bolognas universitet i Italien. "Vissa kan märka hjärtklappning eller känna tryck i bröstet, särskilt när de tränar."

2. Det finns fyra typer av PAH

Enligt Dr Nazzareno Galié anses de flesta typerna av PAH vara idiopatiska, vilket innebär att det inte finns någon känd orsak eller någon utlösande faktor.

Ungefär sex procent av fallen är ärftliga. PAH går i arv från en förälder, troligen på grund av en mutation i en proteinreceptor som påverkar vävnadstillväxten. "Om du bär på denna gen betyder det inte att du definitivt kommer att utveckla PAH, men du löper en högre risk", säger Dr Alessandro Maresta. "Vi tror att man behöver mer än en utlösande faktor", till exempel att man har en sjukdom sedan tidigare.

”De idiopatiska och ärftliga formerna av PAH är minst dubbelt så vanliga hos kvinnor jämfört med män. PAH diagnostiseras oftast hos kvinnor i åldern 30 till 60 år.”

I vissa fall kan PAH vara orsakat av läkemedel. Det läkemedel som är mest känt för att orsaka PAH är fen-phen (fenfluramin och fentermin). Det är ett viktminskningsläkemedel som var populärt på 1960- och 1970-talen men som inte längre finns på marknaden.

Därtill finns så kallad associerad PAH. Det innebär att PAH förekommer samtidigt som en annan sjukdom, t.ex. HIV, medfödd hjärtsjukdom eller systemisk skleros (en kronisk autoimmun sjukdom).

Alla fyra typerna – idiopatisk, ärftlig, läkemedelsframkallad och associativ – behandlas på samma sätt, men prognosen kan variera beroende på vilken typ man har.

Dr Maresta påpekar att patienter som har associerad PAH på grund av exempelvis systemisk skleros redan är mer benägna att drabbas av njursjukdom, gastrointestinala komplikationer och hjärtkomplikationer. "Det kan påverka ens livslängd", tillägger Dr Maresta.

3. PAH drabbar kvinnor oftare än män

De idiopatiska och ärftliga formerna av PAH är minst dubbelt så vanliga hos kvinnor som hos män, enligt Pulmonary Hypertension Association. PAH diagnostiseras oftast hos kvinnor mellan 30 och 60 år.

Det är än så länge okänt varför kvinnor drabbas oftare än män, men teorier finns. Det kan ha att göra med könshormonet östrogen, hormonella förändringar som sker under graviditeten och kopplingar till autoimmuna sjukdomar, som också är vanligare hos kvinnor.

4. PAH är svårt att diagnostisera

Eftersom PAH är sällsynt brukar sjukdomen inte vara den första som misstänks när en patient visar symtom som andfåddhet och utmattning. Då misstänker läkaren oftast astma, KOL eller hjärtsvikt.

På sätt å vis är det förståeligt – dessa problem är mycket vanligare än PAH, förklarar Dr Galié. Men det innebär också att det ibland kan ta lång tid innan PAH-diagnosen kan ställas.

"Patienten kanske träffar en allmänläkare, sedan en specialist inom astma, sedan en annan specialist, och så vidare, för att slutligen träffa en lungläkare eller kardiolog som diagnostiserar PAH", förklarar Dr Alessandro Maresta. "Det tar vanligtvis ett år från det att symtomen uppträder innan man får en korrekt diagnos."

Dr Nazzareno Galié tillägger "Din läkare måste också utesluta alla andra former av pulmonell hypertension innan diagnosen PAH ställs".

Numera går det lyckligtvis lite snabbare att komma fram till en PAH-diagnos. "Saker och ting förändras långsamt, men fler läkare vet nu vad PAH är och hur man identifierar det", säger Dr Maresta.

En läkare, troligtvis en kardiolog eller lungläkare, som misstänker PAH genomför flera tester för att antingen utesluta eller bekräfta PAH. Det kan handla om röntgen av bröstkorgen, lungfunktionstest och EKG. Om dessa tester indikerar PAH genomförs en så kallad högersidig hjärtkateterisering, som mäter trycket i lungartärerna. Detta test är avgörande för att ställa diagnosen.

5. Det finns inget botemedel mot PAH, men det finns sätt att hantera sjukdomen

I kroppen finns det något som kallas signalvägar – som har att göra med hur blodkärlen fungerar. Dessa tros spela en roll vid PAH. Läkemedlen mot PAH bygger bland annat på kunskapen om dessa signalvägar.

"Medianöverlevnaden (från diagnosen) brukade vara två och ett halvt år. Nu skulle jag säga att de flesta patienter lever i sju till tio år, och vissa lever så länge som 20 år.” Dr Maresta

Även om det för närvarande inte finns något botemedel mot PAH är prognosen mycket bättre i dag än för 25 år sedan.

Huvudfokus idag, tillägger Dr Maresta, är att hitta en ny signalväg och ett nytt effektivt läkemedel – vilket det för närvarande forskas på.

"Vi kommer se till att det blir verklighet", avslutar Dr Maresta.

Den här artikeln är skriven av Barbara Brody och publicerades ursprungligen på https://www.jnj.com/health-and-wellness/5-things-we-now-know-about-pulmonary-arterial-hypertension .

Vill du veta mer om PAH, www.pah-forum.se

^{I juni 2017 blev Actelion en del av Janssen Pharmaceutical Companies of Johnson & Johnson. Pulmonell hypertension (PH) är nu ett av Janssens sex terapiområden. Actelion hade en ledande position inom pulmonell hypertension med 20 år av banbrytande forskning. En position vi förvaltar och utvecklar.}